Abstract: . . .  walk test in patients with primary pulmonary hyper- tension: comparison with cardiopulmonary exercise testing. Am J Respir Crit Care Med 2000;161:487-492. 9 Humbert M, Sitbon O, Simmoneau G. Treatment of pulmonary arterial hypertension. N Engl J Med 2004;351:1425-1436. Page 10 23 IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE 10 Rubin LJ, Rich S. Medical management. In: Rubin L, Rich S, eds. Primary pulmonary hypertension. New York: Marcel Dekker 1996, pp. 271-286. 11 Rich S, Kaufmann E, Levy PS. The effect of high doses of calcium-channel blockers on sur- vival in primary pulmonary hypertension. . . .
. . .  della serotonina 9 . In pratica, si raccomanda di proporre una ricerca presintomatica ai parenti di primo grado di un paziente affetto da IAP familiare 10 . Questo studio associa un esame clinico, una radiografia del torace, un elettrocardiogramma ed una ecografia cardiaca con una valutazione della pressione arteriosa polmonare. La valutazione deve essere ripetuta ogni 2 o 3 anni. Lidentificazione di una mutazione di BMPR2 nei soggetti affetti da IAP pu rivelarsi importante, in quanto permette di ricer- care direttamente la mutazione, permette di rassicu- rare i membri della famiglia indenni dalla mutazione e di proporre unanalisi nei soggetti portatori . . .
. . .  di rassicu- rare i membri della famiglia indenni dalla mutazione e di proporre unanalisi nei soggetti portatori di mu- tazione. Alcuni autori hanno proposto una individua- zione presintomatica tramite ecocardiografia da sfor- zo in membri della famiglia dei soggetti che soffrono di IAP 11 . Tuttavia, ci resta nellambito della ricerca e non c ad oggi consenso per lindicazione alla con- sulenza genetica in queste famiglie. In particolare, la penetranza incompleta solleva il problema etico del divenire psicologico di pazienti consci del loro stato di portatore della mutazione e per i quali non esiste alcun mezzo per predire se svilupperanno o meno la malattia.  . . .
. . .  candidati sono attualmente in corso di studio come alcuni polimorfismi del promotore del gene codifi- cante il trasportatore della serotonina 9 . In pratica, si raccomanda di proporre una ricerca presintomatica ai parenti di primo grado di un paziente affetto da IAP familiare 10 . Questo studio associa un esame clinico, una radiografia del torace, un elettrocardiogramma ed una ecografia cardiaca con una valutazione della pressione arteriosa polmonare. La valutazione deve essere ripetuta ogni 2 o 3 anni. Lidentificazione di una mutazione di BMPR2 nei soggetti affetti da IAP pu rivelarsi importante, in quanto permette di ricer- care direttamente . . .
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