|
Abstract: . . . solo post- mortem stata effettuata la diagnosi di carrier per DMD. La letteratura segnala rari casi di donne carrier, con al- terazioni ECG tipiche per DMD e cardiomiopatia dila- tativa. Agli autori non sono noti casi di morte improvvi- sa fra le donne carrier, specie (come nel nostro caso) in assenza di cardiopatia dilatativa allecocardiogramma. Riteniamo che di fronte ad un paziente con ECG ti- pico e indipendentemente dalla . . . . . . sa fra le donne carrier, specie (come nel nostro caso) in assenza di cardiopatia dilatativa allecocardiogramma. Riteniamo che di fronte ad un paziente con ECG ti- pico e indipendentemente dalla presenza di altri segni clinici di DMD, sia bene effettuare unattenta ricostru- zione dellalbero genealogico per escludere la condi- zione di carrier. Parole chiave: Cardiomiopatie; Distrofie muscolari; Morte cardiaca improvvisa. Bibliografia . . . . . . elementi della malattia) meritino unattenta ricostruzione del- lalbero genealogico onde poter escludere la condizio- ne di carrier. Riassunto Riportiamo il caso di una paziente con ECG grave- mente alterato e tipico per distrofia muscolare di Du- chenne (DMD), con gravi deformazioni della cavit to- racica, morta improvvisamente e per la quale solo post- mortem stata effettuata la diagnosi di carrier per DMD. La letteratura . . . . . . muscular dystrophy. Am Heart J 1992; 124: 1244-50. 7. Cziner DG, Levin RI. The cardiomyopathy of Duchennes muscular dystrophy and the function of dystrophin. Med Hypotheses 1993; 40: 169-73. S Marchesi et al - Elettrocardiogramma di Duchenne in carrier 951 . . . . . . sospetto diagnostico suggerito dal- lECG avrebbe potuto far interpretare diversamente il significato clinico della grave relaxatio dellemidia- framma sinistro e della grave cifoscoliosi dorsale. En- trambe, in questo contesto, avrebbero potuto essere vi- ste non come le cause delle anomalie ECG ma come lespressione di un interessamento della muscolatura striata del dorso e del diaframma rara ma possibile an- che nei soggetti carrier. . . . . . . 2002. Per la corrispondenza: Dr. Gabriele Ferrario Via Francesco II Borbone, 20 38062 Arco (TN) E-mail: gabrieleferrario@tin.it Casi clinici Tipico elettrocardiogramma in contesto atipico. Ovvero: quando anamnesi ed elettrocardiogramma sono determinanti per una diagnosi complessa Stefano Marchesi, Olga Alkhimovitch, Carlo Cirrincione, Gianfranca Galloni, Andrea Pellegrini, Tiziano . . . --2849,6,237,3123,14244
|