Abstract: . . .  essentielle car elle permet, le cas chant, didentifier des membres de la famille atteints mais jusquici asymptomatiques. Ds lidentification dun cas de cardiomyopathie familiale, la collaboration avec un centre expriment simpose. Linstauration dun traitement de linsuffisance cardiaque est indique dans toutes les formes de cardiomyopathie dilatative. Si, en prsence dune cardiomyopathie dilatative ou hypertrophique, lanamnse familiale fait suspecter une recrudescence de mort cardiaque subite dans la famille, il faut discuter de limplantation dun dfibrillateur. En prsence de cardiomyopathie dilatative ou hypertrophique et dans les . . .
. . .  nergtique aurait sur lvolu- tion et le pronostic de la cardiomyopathie hypertrophique, car lefficacit du dveloppe- ment nergie/force est galement affecte [5] et des dficits de rgulation du bilan nergtique vont de pair avec la CMH. Ces 10 gnes diffrents sont associs la pr- sence de CMH avec une frquence variable: 35% de toutes les CMH familiales se prsentent avec une mutation au niveau du gne b-myo- sine, 20% avec une mutation au niveau de la myosin binding protein C, 15% avec une mutation au niveau de la troponine T et moins de 3% avec une mutation au niveau de la-tro- pomyosine. Comme lindique le tableau 1, cer- taines mutations influencent en partie consid- rablement . . .
. . .  Clinical and molecular studies of a large family with desmin-asso- ciated restrictive cardiomyopathy. Clin Genet 2001;59:24856. 28 Kotani N, Hattori T, Yamagata S, et al. Transthyretin Thr60Ala appala- chian-type mutation in a japanse family with familial amyloidic poly- neuropathy. Amyloid 2002;9:314. Rfrences Les cardiomyopathies restrictives surviennent plus frquemment en relation avec une amylo- dose systmique, surtout en prsence de la mu- tation transthyrtine I122, qui existe chez 4% de tous les amricains de souche africaine. On a trouv cette mme mutation ainsi quune autre chez une famille caucasienne de souche asiatique, de sorte que la thyrtine . . .
. . .  cause familial hypertrophic cardiomyopathy: evidence for the central role of energy compromise in disease pathogenesis. Hum Mol Genet 2001;10:121520. 11 Marian AJ, Yu QT, Workman R, et al. Angiotensin-converting enzyme polymorphism in hypertrophic car- diomyopathy and sudden cardiac death. Lancet 1993;342:10856. 12 Sigwart U. Non-surgical myocar- dial reduction for hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Lan- cet 1995;346:2114. 13 Maron BJ, Shen WK, Link MS, et al. Efficacy of implantable cardiover- ter-defibrillators for the prevention of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2000;342:36573. 14 Grnig E, Tasman . . .
--3000,4,375,3306,46370