Abstract: . . .  HJ, et al. Clinical and molecular studies of a large family with desmin-asso- ciated restrictive cardiomyopathy. Clin Genet 2001;59:24856. 28 Kotani N, Hattori T, Yamagata S, et al. Transthyretin Thr60Ala appala- chian-type mutation in a japanse family with familial amyloidic poly- neuropathy. Amyloid 2002;9:314. Literatur  . . .
. . .  asymptomatische Familienmitglieder identifiziert werden knnen. Bei Identifikation einer familiren Kardiomyopathie sollte die Aufarbeitung zusammen mit einem erfahrenen Zentrum erfolgen. Die Installation einer Herzinsuffizienz-Therapie ist bei allen Formen der dilatativen Kardiomyopathie indiziert. Besteht bei dilatativer oder hypertrophischer Kardiomyopathie aufgrund der Familienanamnese der Verdacht auf ein familir gehuftes Auftreten von pltzlichem Herztod, ist die Implantation eines Defibrillators zu  . . .
. . .  keratoderma and woolly hair. Lancet 2000;355: 211924. 26 Norgett EE, Hatsell SJ, Carvajal- Huerta L, et al. Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmopla- kin-intermediate filament inter- actions and causes dilated cardio- myopathy, woolly hair and kerato- derma. Hum Mol Genet 2000;9: 27616 27 Zhang J, Kumar A, Stalker HJ, et al. Clinical and molecular studies of a large family with desmin-asso- ciated restrictive cardiomyopathy. Clin Genet 2001;59:24856. 28 Kotani N, Hattori T, Yamagata S, et al. Transthyretin . . .
. . .  palmoplantaren Keratomata und Woll-Haar (Naxos-Disease) Desmoglobin 6p23-p24 autosomal rezessiv assoziiert mit palmoplantaren Keratomata und Woll-Haar (Naxos-Disease) Ryanodin- 1q42 autosomal dominant bei 4 verschiedenen, Rezeptor nicht verwandten Familien Quintessenz Bei hypertrophischer, dilatativer und arrythmogener rechtsventrikulrer Kardiomyopathie wurden spezifische Gendefekte identifiziert. Innerhalb einer Familie kann der gleiche Gendefekt phnotypisch deutlich  . . .
. . .  Besteht bei dilatativer oder hypertrophischer Kardiomyopathie aufgrund der Familienanamnese der Verdacht auf ein familir gehuftes Auftreten von pltzlichem Herztod, ist die Implantation eines Defibrillators zu diskutieren. Bei dilatativer und hypertrophischer Kardiomyopathie kann das klinische Vorgehen (z.B. Defibrillator-Implantation, Vorbereitung fr eine Herz- transplantation oder konservativ) in einzelnen Fllen durch die Identifika- tion der genetischen Mutation abgesichert werden. Aufgrund der Datenlage sollte bei Patienten . . .
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