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Abstract: . . . sehr schnell wieder abgebaut. Enzymdefekte oder Vitaminmngel knnen zu einer erhhten Homocysteinkonzentration im Blut fhren. Sowohl die Arteriosklerose als auch die Gerinnselbildung in den Gef- en (Thromboseneigung) wird bei hohen Homocysteinspiegeln enorm gesteigert. Besonders bei jungen Herzinfarkt-und Schlag- anfallpatienten wurden hohe Werte gefunden. Untersuchungen bei familiren Risiken? Wenn in Ihrer Familie Schlaganflle oder Herzinfarkte schon im frhen Erwachsenalter, vor dem 40. Lebensjahr, gehuft auftre- ten, besteht die Gefahr, dass auch Sie ein Risiko-Gen geerbt haben. Man kennt heute zahlreiche Vernderungen der Erbsub- stanz (Gen-Mutationen), die das Arterioskleroserisiko erhhen. Ihr Nachweis ist sehr aufwendig und kostspielig und sollte daher erst erfolgen, wenn eingehende rztliche und labormedizinischen Untersuchungen einen solchen Verdacht auch weiter unterstt- zen. In Tabelle 2 sind die hufigsten, das Arteriosklerose - und Infarktrisiko beeinflussenden Erbfaktoren, die betroffenen Gene und die bis heute bekannte Anzahl der Defekte innerhalb der Gene aufgelistet. Fr weitere Rckfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfgung. Tabelle 2 Risiko-Gene der Arteriosklerose . In der Spalte Genort sind die Nummern der Chromosomen angegeben, sowie (in Klammern) die Anzahl der bisher bekann- ten Genmutationen. Gene Genort Genprodukt Effekte ACE 17 (1) Angiotensin I-Converting Blutdruck Enzyme AGT 1 (11) Angiotensin I Blutdruck AGTR1 3 (1) Angiotensin Rezeptor 1 Blutdruck APO A1 11 (36) Apolipoprotein A-I Fetttransport APO B 2 (55) Apolipoprotein B Fetttransport APO E 19 (32) Apolipoprotein E Fetttransport CCR2 3 (1) Chemokin Rezeptor 2 Entzndung CETP 16 (16) Cholesteryl-Ester- Fettstoffwechsel Transfer-Protein LDLR 19 (803) LDL-Rezeptor Fettstoffwechsel LIPC 15 (11) Lipase C Fettstoffwechsel MTHFR 1 (33) Methylentetrahydrofolat- Eiweistoffwechsel, Reduktase Gerinnung NOS3 7 (4) Stickoxyd-Synthase 3 Blutdruck, Gerinnung Selektin E 1 (3) Selektin E Entzndung . . . --2619,1,1310,2619,13096
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